24岁男子突发四肢无力，近乎瘫痪！竟然是这种罕见基因引起的……

指导专家

湖南中医药大学第一附属医院内分泌内科副主任医师  黄娟

近期，24岁的王先生总感觉手脚无力，严重时甚至全身瘫软，像被抽走了所有力气一样，连正常行走都十分困难。为了弄清楚病因，王先生来到湖南中医药大学第一附属医院就诊。

血液检查发现，王先生除了钾偏低以外，并没有其他异常。通过基因检测，王先生终于找到了罪魁祸首。原来，他患上了一种罕见疾病——KCNJ2基因突变低钾型周期性麻痹。

什么是低钾型周期性麻痹？

低钾型周期性麻痹是一种以反复发作的骨骼肌迟缓性肌无力和血清钾降低为特征的疾病。它是周期性瘫痪中最常见的类型，发病年龄从4岁至70岁，大多数在20岁至40岁起病。

该病一般在家族几代中都会有患者，因此又被称为“家族性周期性瘫痪”。但在我国，该病以散发多见。

病因

低钾型周期性麻痹是一种常染色体显性遗传病或者散发性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂，可以影响肌肉的兴奋-收缩偶联，导致钾不能正常进出骨骼肌细胞，引发低钾、肌肉无力，甚至瘫痪发作。

临床表现

低钾型周期性麻痹发作可由感受寒冷、饱餐大量碳水化合物后诱发。发作初期可能会有口渴、出汗、肢体酸痛、感觉异常等症状，常在睡眠中或清晨醒来时发病。

肢体酸痛常常自下肢开始，逐步向上，并累及上肢，两侧对称，近端重于远端，在数小时内瘫痪达到高峰，发作持续数小时至数天。

严重的低钾会造成肢体瘫软，不能翻身，可因呼吸肌麻痹而造成呼吸困难，甚至窒息、心律失常、心脏停搏等。但患者的神智、呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动以及排便排尿均正常。

如何辨别自己是否患病？

在发作期前，身体可能会发出一些预警，如肢体疼痛、感觉异常、口渴多汗、嗜睡恶心等；

在发作期，患者会出现瘫痪症状，血液中的钾浓度会有所降低，一般发作时间持续数小时到数日；

在缓解期，患者的瘫痪症状消失，血液中的钾浓度恢复正常。

如何防治低钾型周期性麻痹？

目前，针对低钾型周期性麻痹，没有可靠的根治手段，但可以通过对症施治，尽量减少并改善患者出现“低钾”瘫痪。

要控制发作诱因，少食多餐，避免饱餐、寒冷、酗酒、过劳、焦虑、高糖饮食等。在发作期，可口服10%氯化钾或者枸橼酸钾，迅速纠正低血钾状态。

医生提醒

防治低钾型周期性麻痹的关键在于早期诊断和遵循规范的治疗方案，调整科学的日常习惯，能有效控制病情，促进身体功能的恢复。

黄娟：医学博士，内分泌内科副主任医师，湖南省预防医学会肥胖防治专业委员会委员，世界中联慢病管理专业委员会理事。从事内分泌临床工作18年，重视医学教育与科普工作。主持及参与各级课题10余项，主编、参编著作3本，发表论文10余篇，成果获中华中医药学会中华科技进步奖三等奖1项，参与多项新药临床研究。主要从事内分泌代谢疾病的中西医结合防治研究。擅长糖尿病及其急慢性并发症、肥胖症、甲状腺疾病、原发性骨质疏松症、痛风等疾病的中西医结合诊治。