降糖药没效果，听力还越来越差！小心是这种“罕见糖尿病”

指导专家

湖南中医药大学第一附属医院内分泌内科副主任医师  黄娟

35岁的胡女士于7年前发现自身血糖持续偏高，最终被确诊为“糖尿病”。尽管她努力保持身材、注意饮食，并多次尝试调整降糖口服药和注射胰岛素的方案，但血糖仍然难以有效控制。为了探究病因，近日，胡女士来到湖南中医药大学第一附属医院就诊。

医生详细询问病史后得知其母系亲属均有糖尿病病史，完善相关检查后发现，胡女士还存在双耳轻度感音性听力下降。

通过基因检测，医生终于找到了症结所在，原来，胡女士患的不是普通糖尿病，而是一种罕见疾病——m.3243A>G基因突变的线粒体糖尿病。

什么是线粒体糖尿病？如何防治线粒体糖尿病？湖南中医药大学第一附属医院内分泌内科副主任医师黄娟进行了详细介绍。

什么是线粒体糖尿病？

线粒体糖尿病，又名“母系遗传糖尿病伴耳聋”，是一种由线粒体DNA缺陷引起的糖尿病，与常见的2型糖尿病、1型糖尿病不同，线粒体糖尿病属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病，发病率较低，大约影响3%的糖尿病患者。

主要为母系遗传，即仅携带突变mtDNA的女性可将突变线粒体传递给后代，男性携带者不能将mtDNA遗传给后代。其中，胡女士所患的m.3243A>G基因突变是最常见的突变类型，约85%的线粒体糖尿病与该突变有关，且该类型易被误诊为2型糖尿病。

主要表现：线粒体糖尿病主要表现为糖尿病症状及不同程度的听力损失，多数患者在35岁后逐渐出现血糖异常、胰岛素功能进行性衰退、血糖浓度轻度升高。此外，酮症酸中毒现象较为罕见，且患者所需的胰岛素需要量通常低于2型糖尿病患者。

临床特点：大部分患者可有不同程度的感音神经性听力损失，半数以上患者视力减退。还有累及肾脏、心脏、消化系统、神经系统等导致的蛋白尿、心肌异常、骨质疏松、肌肉萎缩等。

如何辨别线粒体糖尿病？

指标异常：进行口服葡萄糖耐量试验，结果显示血糖高伴胰岛素缺乏（胰岛素或C肽低），但1型糖尿病相关抗体呈阴性。

家族病史：有糖尿病和听力损失相关家族史。

伴随症状：体型不胖，常伴有不明原因肌无力、视力异常。

治疗反应：常规降糖药物效果不佳，且治疗中出现异常药物反应（如二甲双胍诱发乳酸性酸中毒）。

如出现上述症状，请务必及时前往专业医疗机构进行基因检测。基因检测作为线粒体糖尿病诊断的“金标准”，不可或缺。此外，还需接受听力测试、心脏超声、眼底检查等一系列全面评估，以确保准确诊断。

如何防治线粒体糖尿病？

线粒体糖尿病是属于基因突变导致的糖尿病，目前没有根治手段，但可优化治疗方案，延缓疾病加重。

日常防护：日常生活中应尽量避免诱发因素，如感染、过度劳累等。

增强运动：耐力训练和抗性训练可降低突变线粒体DNA的比例，改善线粒体功能。

饮食调控：可不必太过控制饮食，平时增加优质蛋白摄入，适量补充B族维生素。

药物治疗：确诊者应尽早开始胰岛素治疗。同时，要避免使用有潜在乳酸酸中毒风险的二甲双胍等。

其他治疗：医生会针对其他系统受累情况进行对症治疗，定期评估听力、心脏功能。

医生提醒，线粒体糖尿病是隐藏在糖尿病家族中的特殊成员，极易误诊为2型糖尿病，对于合并母系糖尿病/耳聋家族史者，建议尽早就诊，通过基因检测明确诊断，为患者制定精准治疗方案，为家族成员提供早期预警。

黄 娟：医学博士，内分泌内科副主任医师，湖南省预防医学会肥胖防治专业委员会委员，世界中联慢病管理专业委员会理事。从事内分泌临床工作18年，重视医学教育与科普工作。主持及参与各级课题10余项，主编、参编著作3本，发表论文10余篇，成果获中华中医药学会中华科技进步奖三等奖1项，参与多项新药临床研究。主要从事内分泌代谢疾病的中西医结合防治研究。擅长糖尿病及其急慢性并发症、肥胖症、甲状腺疾病、原发性骨质疏松症、痛风等疾病的中西医结合诊治。