姐妹先后罹患！警惕家族遗传性乳腺癌

指导专家

湖南中医药大学第一附属医院乳腺科副主任医师  袁博

60岁的李阿姨因罹患乳腺癌在湖南中医药大学第一附属医院接受治疗。在一次科室健康宣教中，李阿姨了解到乳腺癌存在遗传性，便动员家族中所有女性前来医院检查。让人意想不到的是，李阿姨的妹妹也被检查出了乳腺癌！所幸发现及时，患者病情非常早期，单纯手术切除后顺利康复。

医生介绍，我国乳腺癌发病率呈持续上升趋势，增长速度高于全球平均增长水平，其中，家族遗传性乳腺癌占到全部乳腺癌患者比例的5-10%。

什么是家族遗传性乳腺癌？

在全部的乳腺癌患者中，约5-10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2例或2例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。

绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2、TP53和PALB2基因突变，携带此类基因的致病性突变人群，会增加至少5倍以上的乳腺癌风险，并且可能将突变基因传递给子女。

医生提醒，尽管不是所有的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预以及临床处理有着重要影响。

一级至三级亲属包括哪些人？

根据血缘关系的远近，可以把亲戚区分为一级、二级、三级亲属。

其中，父母、兄妹、子女均属于一级亲属；外祖父母、祖父母、舅舅、姨母、姑姑、叔叔、侄子侄女、孙子孙女均属于二级亲属；外祖母的兄弟姐妹以及舅舅和姨母的子女则属于三级亲属。

有家族遗传史怎么办？

医生表示，虽然有家族遗传史的子代未必百分百会遗传到致病突变，但对于以下高危人群，建议做乳腺癌遗传性基因检测：

▲具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者；

▲三代内血亲有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者；

▲发病年龄≤45岁，或三代内血亲为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者；

▲ 三阴性乳腺癌患者；

▲多原发性乳腺癌患者；

▲男性乳腺癌患者，或三代内血亲为任何年龄的男性乳腺癌患者。

医生提醒，遗传性高风险≠发病，即便属于高危人群，也不必过分恐慌，可以通过定期乳腺彩超、钼靶、磁共振检查等方式及早进行筛查。另外，还需要注意环境、饮食、心理状态、内分泌状况等因素的影响，对于明确有BRCA1和BRCA2基因突变的人群，应到正规医院乳腺科咨询，专科医生可以根据个体情况进行预防和治疗。

袁博：乳腺科副主任医师，湖南中医药和中西医药结合学会乳腺病专业委员会副主任委员；全国第七批老中医药专家学术经验继承人；湖南省国际医促会乳腺癌专业委员会委员；中华中医药学会乳腺病分会委员；湖南中医药和中西医药结合学会外科专业委员会常委；湖南省医学会普通外科学专业委员会乳甲外科学组青年委员；湖南省国际医学交流促进会乳腺癌专业委员会常务委员。主持省级课题4项，主编学术著作1部，发表乳腺学术论文10余篇。荣获“第二届乳腺外科中青年医师乳腺微创手术展演全国总决赛”一等奖，参与临床、教学工作14年，在工作中积累了丰富的临床经验。

擅长：以中西医结合理论为指导治疗乳腺增生、乳痛症、乳腺结节、乳腺纤维瘤、副乳腺、乳腺导管扩张、乳腺炎、乳腺癌、男性乳房异常发育。