新生儿科治愈一例先天性肾上腺皮质增生症

　　近日，一位年轻妈妈带着出生才28天的男孩来到我院新生儿科病房就诊。患儿“瘦骨嶙峋、精神萎靡”，一到病房就引起了全科医护人员的注意，据妈妈介绍，患儿近3天频繁呕吐、烦躁不安，哭时少泪，小便较前稍减少，出生时未完善新生儿疾病筛查。董晓斐主任立即仔细查体，发现患儿皮肤暗黑，阴囊及乳晕着色深，体重由出生时的3.9公斤降至3.59公斤，初步诊断为“先天性肾上腺皮质增生症、消化道畸形”立即收入院治疗。

　　入院后立即完善相关检查，患儿感染指标升高，血气提示代谢性酸中毒，肝功能提示胆汁淤积症，严重电解质紊乱;彩超提示胆囊胆汁淤积，餐后胆囊基本无收缩;右肾上腺区低回声区，考虑肾上腺稍大可能。患儿病情危重，董晓斐主任立即布署抢救方案，经抗感染、积极纠正电解质、利胆等治疗，患儿病情逐渐趋向稳定。

　　但是，患儿的临床表现和相关检查结果都在指向“先天性肾上腺皮质增生症”， 于是邀请了内分泌科主任邹晓玲会诊。邹晓玲主任详细查看了病人及各项检查结果，考虑“先天性肾上腺皮质增生症”可能性大，建议进一步完善孕酮、睾酮、皮质醇等相关激素检查以及基因检测，孕酮、睾酮均升高，完善双肾上腺CT提示双侧肾上腺饱满，未见明显肿块，临床考虑“先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)”，予以糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗。

　　患儿在新生儿科治疗17天后，感染控制，体重明显增长，纳奶量增加，无呕吐等症状，电解质紊乱纠正，胆汁淤积改善，病情控制出院。

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率为1/16000~1/20000。主要包括4种类型，其中21-羟化酶缺乏症为最常见类型。一般在出生后6~14天出现症状，可见精神萎靡、呕吐、体重不增或下降、高钾血症等症。失盐型CAH为最常见，也最严重，常发生在新生儿期，由类固醇21-羟化酶完全缺乏所致，其皮质醇和醛固酮生物合成均存在障碍，患儿除具有男性化表现外，还以呕吐、腹泻、营养不良、代谢性酸中毒、失盐、高钾血症和低血糖为主要表现，因无特异性故极易漏诊和误诊，如诊断不及时，可因循环衰竭而迅速死亡。董晓斐主任提醒新生儿家长若是孩子出现上述症状，一定要及时就医。(新生儿科 张康宁 李娇艳)