罕见疾病重在诊断

-----我院脑病一科收治僵人综合症一例

盛xx，男，23岁，湖南益阳人，2005年7月毕业于湖南益阳市高级技工学校机械制造专业，成绩优秀，先后在上海、广州从事焊接工作，2006年7月在北京打工时突然出现双下肢无力，不能行走，同时伴有不能言语，吞咽稍有困难，日常生活不能自理，吃饭、穿衣、入厕皆需家人帮忙，表情怪异，发作时躯干肌和四肢近端肌僵硬和强直性不自主运动，以致不能行走，伴有强烈的重复张口和挤眼动作，口中常年塞一毛巾，以防咬伤舌头。家人为其看病，先后辗转到过外省和本省多家医院，大多以“肝豆状核变性病”治疗，效果不明显，基本上花光了家里的所有积蓄。2010年3月9日，经湖南都市频道推荐，因病人行动不便，医院领导指派脑病一科袁梦石副教授前往益阳患者家中诊治，初步考虑为“僵人综合症”，鼓励患者来医院诊治。

2010年3月11日，患者由其父亲背送入院。入院时患者不能言语，双下肢无力，表情怪异，发作时躯干肌和四肢近端肌僵硬和强直性不自主运动，以致不能行走，伴有强烈的重复张口和挤眼动作，口中塞一毛巾。体查：神志清，精神差，发育正常，被动体位，查体欠合作，双瞳孔等大等圆，口、下颌、颈脊旁肌、腹肌及四肢近端肌僵硬和强直性不自主运动，伴有强烈的重复张口和挤眼动作，肱二头肌、肱三头肌反射减弱，膝跳反射引不出，巴氏征（—）。舌红，苔薄白，脉弦。在周德生主任组织下，姚欣艳副教授、袁梦石副教授、高晓峰、陈晖等神经内科医护人员认真进行探讨，并请眼科及肝病科专家院内会诊，行相关检查，考虑本病属于罕见的以肌张力障碍为特征的运动障碍综合症，其病因不明，原发性肌张力障碍可能与遗传有关，继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，初步诊断为“僵人综合症”。 随后，在周德生主任的支持下，神经内科进行了科内讨论，所有医生各抒己见，制定了综合治疗方案。予安定10mg,po,qid；巴氯芬5mg,po,tid。中医辨证辨病为痉病，以三甲复脉汤加减，滋阴潜阳，熄风止痉。3月13日上午，家属代诉患者发作次数较前已明显减少，口中不用塞毛巾，吃饭能自己端饭碗，还能自己拿手机发信息，生活基本自理。

由于患者住院期间日常生活自理困难，脑病一科余艳兰护士长、钟捷和刘霞辉副主管护师等，亲自为患者送饭送药，令病区的每一位医护人员和患者家属深受感动。

 

（脑病一科   张超群 马锋 ）