我院脑病一科成功诊断一例罕见遗传病

40岁的杨女士于2年前突然出现行走不稳，且症状进行性加重。通过一系列相关检查，医院怀疑其为“自身免疫性脑炎”。但经过一段时间的激素及免疫抑制剂治疗后，杨女士的病情并无好转，便来到湖南中医药大学第一附属医院就诊。

医生检查发现，杨女士持物及行走不稳，表现为意向性震颤及共济失调步态，四肢肌力及肌张力基本正常。通过家族基因筛查，杨女士被诊断为遗传性小脑性共济失调，其母亲为病变基因携带者，但无临床症状。

遗传性小脑性共济失调是一组以缓慢起病、进行性加重的共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病，为常染色体显性遗传病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称为脊髓-小脑-脑干疾病，或称脊髓小脑性共济失调。其它组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、大脑皮质等均可受累。

遗传性小脑性共济失调病情复杂多变，临床可分为三类：1.脊髓肯定受累的脊髓小脑性共济失调；2.不伴有其它神经功能障碍的单纯性小脑共济失调；3.伴有各种视网膜、视神经、眼球运动、听神经、锥体束、锥体外系、周围神经和大脑皮质障碍的复杂性小脑共济失调。该病具有诊断困难、病程进行性加重和不可逆、致病基因功能不明等特点，致使靶向治疗困难，是临床罕见疑难杂症。

杨女士被检查出CCDC88C基因有一个突变，该突变在东亚人群库中未见报道，也是我院第一例报告。针对杨女士病情，医院采用中西医结合治疗的方法，予以营养神经及对症支持治疗，配合中医药辨证治疗，对改善患者临床症状、延缓病情进展有一定作用。