脊髓小脑性共济失调

患者黄某，男，42岁，住院号136677。因全身肌肉萎缩7年余，走路不稳2年余，加重2月，于2002-04-23第二次住院。患者诉自1995-01以来发现全身肌肉萎缩，下肢共济失调，体重下降较快，劳动力明显下降，1995-10至湘雅医院初诊，怀疑为“遗传性共济失调”，口服B族维生素等营养神经药物后效果不佳，全身肌肉萎缩及共济失调症状逐渐加重。1998-09-08又至湘雅医院二诊，经右上肢三角肌活检，对已有文献报道的SCA_1-10常染色体基因定位点进行测序，未发现突变部位，可能系一种新的类型；EMG报告（号：0295）：①肌电呈广泛神经源性损害(包括舌肌)；②神经电图示运动神经传导速度正常，有前角细胞质变电生理改变。口服药物同前仍未阻止病情进展。2000-08-09又至湘雅医院住院，头部MRI(号：29073)报告：端脑、小脑、脑干均未见明显异常信号灶，幕上脑室大小及形态正常，四脑室轻度扩大，小脑脑沟明显增宽，上蚓池、枕大池均明显扩大，桥脑、橄榄核及小脑中脚萎缩不明显，中线结构居中。意见：皮质型小脑萎缩。患者父母非近亲结婚．有一姐一弟患类似疾病，其姐于1998年死于湘雅医院，尸解证实“小脑萎缩”，另有三个弟弟无类似疾病；患者育一女，已11岁，无类似疾病。至此确诊为“脊髓小脑性共济失调”。经营养神经、促进脑部血液循环及对症支持治疗后，宣布目前尚无活疗该疬的有效方法。

此次入院时症见：全身肌肉萎缩，走路不稳，时有跌倒，双手震颤笨拙，发音困难，纳差，吞咽困难，已半月未进食，呛咳痰多，呈泡沫样白色痰，难于咯吐。夜寐欠安，大便3-4日一行，难于解出，小便少，舌淡红，苔薄白而滑，脉沉细无力。PE：T36．5℃，R21次/分，P78次/分，BP90／60mmHg。发育正常，营养差，体瘦，神清语欠流利，构音障碍，双瞳孔等圆等大，直径3mm，光敏，眼睑闭合不全，留有2mm的间隙，眼球上下左右各方向活动正常，鼓腮不能，吹口哨不能，咀嚼力下降，唇闭无力，舌肌萎缩，伸舌左偏，吞咽反射↓，双肺呼吸音粗，有痰鸣音，左下肺有湿罗音，面肌、颞肌、四肢肌、躯干肌均萎缩，全身浅感觉正常，意向性震颤，无肌肉跳动，易出现指趾及腓肠肌痉挛，四肢肌力4＋级，指鼻不准，共济失调步态，走一字路不能，膝反射↓↓，踝反射↓↓，闭目难立征（+），双巴氏征(一)。正常ECG。胸部CT （号：19605)报告：右肺下叶左段可见小片状密度增高灶，左肺后支段见有小点片状灶，边缘光滑，CT值为水，肺纹理紊乱，左右支气管通畅，间隙性纹理减少。意见：慢性支气管疾患，肺部感染，肺气肿。血型“AB”型，Rh （+)。血常规：WBC7．7G／L，N72．6％，L22．8％，RBC3．7T/L，PLT38G/L，Hbl04G／L，MCHC298g/L， PCT0．05％，尿常规：Glu＋/－，URO2．OEu／d1，BIL＋＋，NIT＋，KET＋＋＋，PRO＋，PH5．5，SGl.025，OP-,WBC-。肝功能仅DTBIL20.6,BILl4.2,余正常；电解质及肾功能正常。诊断为：①遗传性共济失调；②重度营养不良；③慢性支气管炎，肺气肿，肺部感染。予鼻饲流质饮食。苯丙酸诺龙25mg im Qw促进合成代谢，VitB1 100mg im Qd，VitBl2 0．5mg im Qd，5％GS250m1+胞二磷胆碱0．5 ivgtt Qd营养神经以及能量合剂、氨基酸、抗生素等对症支持治疗；中药用龟鹿二仙膏合左归饮加减平调阴阳、补肾填精：龟板膏(烊)15g，鹿角膏（烊)15g，肉苁蓉15g，熟地15g，枣皮15g，淮山15g，黄芪15g，牛膝15g，当归12g，远志12g，浙贝12g，白术12g，陈皮12g，紫河车15g每天一付，水煎分二次内服。于2002-05-03好转出院。出院时已能站立行走，生活自理，能进食流质饮食，语言清晰，无咳嗽，睡眠及二便正常。出院后继续用上方加减，调理一月余，肌肉逐渐丰满。