伴胼胝体发育不良型遗传性痉挛性偏瘫

伴胼胝体发育不良型遗传性痉挛性偏瘫

王海波，男，25岁，广东汕头人。

主诉：双下肢进行性乏力伴肌张力增高7月余。

患者自诉家属补充，患者于2009年11月无明显诱因出现右下肢无力，行走欠稳，后逐渐发展为双下肢乏力，需扶行，伴有轻度麻木，偶有酸胀感，小便困难，排尿不畅，无肌肉疼痛，无肌肉萎缩，遂至汕头市第二人民医院住院，查颅脑MRI示胼胝体发育不良，颈胸腰椎MRI示未见明显异常，经对症治疗后（具体不详）未见好转出院。2009年12月在上述症状基础上出现双下肢肌张力增高，行走不能，遂至湘雅二医院求诊，行胸椎MR平扫加增强示胸段脊髓较细小，原因待查。诊断为：1多发性硬化2药物性肝损害3高脂血症，予以强的松抗炎，弥可保营养神经，安体舒通利尿，治疗效果不佳出院。2010年3月上述症状逐渐加重，又至汕头大学第一附属医院就诊，行肌电图示：左侧P100潜伏期略延长，余未见明显异常。CSF-R：潘氏实验+，RBC：3-6/HP,有核细胞数310E6/L;CSF-生化：CL134mmol/L,Pro0.86g/L，CSF-免疫生化示IgG9.32mg/dl。CSF-细菌培养+dsDNA+ANA未见异常。其诊断为：1多发性硬化2先天性脑发育不良3遗传性对称性色素遗传症？治疗基本同湘雅医院，仍效果不佳出院。至我院求治，入院症见：双下肢乏力，行走不能，僵硬不适，无肌肉胀痛，无肌肉萎缩，双膝关节稍疼痛，言语缓慢，反应迟钝，纳寐可，大便干，小便困难，计算能力差。有胎儿缺氧史。PE：神清，精神差，体型矮小，向心肥胖体型，发育迟滞，言语缓慢，被动体位，查体合作。全身满布咖啡斑。头颅偏小，满月脸。咽反射迟钝。颈软无抵抗，耸肩有力。心肺（-）。双上肢肌力肌张力正常，右下肢肌力3级，肌张力高，左下肢肌力4级，肌张力高。膝腱反射亢，双巴氏征（+），查多克征（+）,奥本海姆征（+），霍夫曼征（+），指鼻试验（+），闭目难立征（+），跟膝胫试验欠准。双足内翻畸形，右足为弓形足。治疗上予以营养神经，活血化瘀，益气养阴，利尿，缓解肌痉挛等对症治疗，并配合中药汤剂口服及针灸治疗，症状未见明显改善。