脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调

黄善标，男，45岁，郴州宜章人。

主诉：进行性双下肢无力8年，加重伴言语不利4年。

患者自诉于8年前无明显诱因出现双下肢乏力，行走欠稳，未予重视，后症状进行性加重，继出现行走不稳，步基宽，易摔倒，需扶助，伴有双手笨拙及意向性震颤，饮水呛咳，吞咽困难，言语不利，语声低，语速慢，腰背部肌肉紧缩感，四肢及躯干肌肉跳动感，时头晕，反应迟钝，夜尿频。遂至我院求诊。PE:双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，有水平眼震。右侧鼻唇沟变浅，伸舌居中，咽反射迟钝。颈软，无抵抗。心肺（-）。双上肢肌力可，双下肢肌力约5-级，四肢肌张力稍高，腱反射亢进，双巴氏征（+），共济失调征阳性。行颅脑MRI未见明显异常，腰椎片示腰椎退变并L5/S1椎间盘病变。脑脊液常规，生化，NSE未见明显异常。治疗上予以营养神经，活血化瘀，改善循环，缓解肌紧张等对症治疗后症状未见明显改善。

患者家族中有类似疾病史（具体见附图）其共同点：发病年龄平均约在30~40岁左右，最小十多岁，发病后生存期限十年左右，代代发病，无男女差别。患者家族患病家谱图